脑皮质畸形的肝细胞突变

尽管大家越发意识到卵子特异性在遗传当中的作用，但是迄今尚未种系统评估卵子特异性在骨骼肌胚胎性疾病的患病率以及采用最佳的技术方法来监测到卵子嵌合的科学研究。

American纽约儿童医院的研究者进行了一项科学研究，并不认为特异性测到序可有效检出骨骼肌病变病变的卵子特异性，文章不太可能发表在 NEJM杂志 上。

使用自带的与骨骼肌病变相关的推断候选基因的扬声器，我们对158名骨骼肌病变病变的白细胞举例的DNA抽取采用特异性极高覆盖面积率的序列(尺度, ≥200×)。骨骼肌病变包括双皮质癫痫（皮质下带乳癌，30名病变），伴纤骨骼肌的多小骨骼肌回（20名病变），腹膜路旁结节性乳癌（61名病变）以及纤骨骼肌回。我们采用Sanger测到序表明了候选特异性，对于不等读写尺度的基因突变锥体，亚乔纳森之后再行乔纳森测到序。

结果显示：在27名病变当中发现了已表明的随机特异性；其当中8名病变是卵子特异性，主要是在双皮质癫痫（其DCX和LIS1发现特异性）、腹膜路旁结节性乳癌(FLNA)、纤骨骼肌回(TUBB2B)的病变当中。

在监测到的卵子特异性当中，5个特异性是不可用现代的Sanger测到序测到出来的，但最简单亚乔纳森和亚乔纳森的DNA测到序来监测到。并且发现在纤骨骼肌回病变当中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮蛋白基因有潜在的随机特异性。

特异性测到序可视为监测到骨骼肌病变病变卵子特异性的有力武器。除了全外显子测到序和全基因组测到序外，极高覆盖面积测到序扬声器是评估骨骼肌精神性疾病卵子特异性的重要手段。

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编辑： chenjialong